2022年11月，美国食品药品监督管理局（FDA）对一款名为ROCTAVIAN（valoctocogene roxaparvovec）的AAV基因疗法进行了审查，该疗法旨在治疗重症血友病A成人患者。

在此之前，欧盟委员会已于2022年8月批准了ROCTAVIAN（valoctocogene roxaparvovec基因疗法）的市场营销许可。

临床数据显示，单次按每公斤体重6e13载体基因组（vg/kg）给药的valoctocogene roxaparvovec耐受性良好，未出现延迟发生的治疗相关不良事件。与此疗法相关的最常见不良事件出现时间较早，主要包括短暂的输注相关反应以及轻至中度的肝酶升高，这些反应未带来长期的临床后遗症。具体而言，最常见的药物不良反应包括丙氨酸转氨酶升高、天冬氨酸转氨酶升高、恶心、头痛以及疲劳。

血友病A患者体内缺乏足够的功能性第八因子（因子VIII）蛋白来帮助血液凝固，因此即使是轻微损伤，也可能面临疼痛和/或危及生命的出血风险。此外，患有最严重类型（因子VIII水平<1%）的血友病A患者，常会经历肌肉或关节的自发性出血。这类最严重的患者约占所有血友病A人群的50%。相比之下，中度（因子VIII水平1-5%）或轻度（因子VIII水平5-40%）血友病A患者的出血倾向则显著降低。

目前，重症血友病A患者的常规治疗方案是预防性输注因子VIII，通常需要每周静脉输注2-3次（相当于每年100-150次），或者使用模拟因子VIII活性的双特异性单克隆抗体，需每月给药1-4次（相当于每年12-48次注射）。尽管接受了这些治疗，许多患者仍会发生突破性出血，导致关节损伤进行性加重和功能衰弱，这对其生活质量可能产生重大影响。